Nature：导致类风湿性关节炎的遗传缺陷

日前，一个国际研究小组在《自然》（Nature）杂志上报告称，他们通过大规模基因研究发现，患类风湿性关节炎的风险可能与 40 多个脱氧核糖核酸（DNA）区域有关，未来有望通过修补这些“薄弱环节”来治疗类风湿性关节炎。

类风湿性关节炎是常见慢性病，严重的会导致关节畸形，是人们残疾和丧失劳动力的主要原因之一。此前医学界已经确认，遗传因素、自体免疫系统紊乱和环境因素都可能导致类风湿性关节炎，但并未弄清哪种因素为主。(汉恒生物：腺病毒-慢病毒包装专业服务供应商）

美国哈佛大学医学院等机构研究人员和澳大利亚、日本等国同行一起，在新一期英国《自然》（Nature）杂志商报告了这项研究。他们进行的这项跨种族全基因组关联研究涉及超过 10 万余名欧亚各国居民，其中近 3 万人患有类风湿性关节炎。对比研究显示，类风湿性关节炎患者有 42 个 DNA 区域可能是导致患病风险增加的“薄弱环节”。

研究人员还发现，其中一类被称为“单核苷酸多态性”的遗传缺陷（即 DNA 链上单个碱基的变异）是可以用现有药物修复的。而此前医学界曾认为，通过修复单核苷酸多态性来治疗复杂病症可能无效。

领导这项研究的哈佛大学医学院教授罗伯特·普伦格说，这项迄今最大规模的基因研究不仅证实类风湿性关节炎的确与遗传缺陷有关，并且显示通过药物修复这种缺陷是有可能的。未来有望开发出类似的遗传缺陷修复药物，为治疗关节炎、糖尿病等带来希望。（文章来源：生物360）

原文检索：

Yukinori Okada, Di Wu, Gosia Trynka, Towfique Raj, Chikashi Terao, Katsunori Ikari, Yuta Kochi, Koichiro Ohmura, Akari Suzuki, Shinji Yoshida, Robert R. Graham, Arun Manoharan, Ward Ortmann, Tushar Bhangale, Joshua C. Denny, Robert J. Carroll, Anne E. Eyler, Jeffrey D. Greenberg, Joel M. Kremer, Dimitrios A. Pappas, Lei Jiang, Jian Yin, Lingying Ye, Ding-Feng Su, Jian Yang, Gang Xie, Ed Keystone, Harm-Jan Westra, Tõnu Esko, Andres Metspalu, Xuezhong Zhou, Namrata Gupta, Daniel Mirel, Eli A. Stahl, Dorothée Diogo, Jing Cui, Katherine Liao, Michael H. Guo, Keiko Myouzen, Takahisa Kawaguchi, Marieke J. H. Coenen, Piet L. C. M. van Riel, Mart A. F. J. van de Laar, Henk-Jan Guchelaar, Tom W. J. Huizinga, Philippe Dieudé, Xavier Mariette, S. Louis Bridges Jr, Alexandra Zhernakova, Rene E. M. Toes, Paul P. Tak, Corinne Miceli-Richard, So-Young Bang, Hye-Soon Lee, Javier Martin, Miguel A. Gonzalez-Gay, Luis Rodriguez-Rodriguez, Solbritt Rantapää-Dahlqvist, Lisbeth Ärlestig, Hyon K. Choi, Yoichiro Kamatani, Pilar Galan, Mark Lathrop, the RACI consortium, the GARNET consortium, Steve Eyre, John Bowes, Anne Barton, Niek de Vries, Larry W. Moreland, Lindsey A. Criswell, Elizabeth W. Karlson, Atsuo Taniguchi, Ryo Yamada, Michiaki Kubo, Jun S. Liu, Sang-Cheol Bae, Jane Worthington, Leonid Padyukov, Lars Klareskog, Peter K. Gregersen, Soumya Raychaudhuri, Barbara E. Stranger, Philip L. De Jager, Lude Franke, Peter M. Visscher, Matthew A. Brown, Hisashi Yamanaka, Tsuneyo Mimori, Atsushi Takahashi, Huji Xu, Timothy W. Behrens, Katherine A. Siminovitch, Shigeki Momohara, Fumihiko Matsuda, Kazuhiko Yamamoto & Robert M. Plenge. Genetics of rheumatoid arthritis contributes to biology and drug discovery. Nature, 25 December 2013; doi:10.1038/nature12873